Gene
HTT
huntingtin
- HGNC 4851(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000197386(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3064(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p16.3
- Coordinate
- Cromosoma 4: 3.074.681–3.243.957 (GRCh38)
- Esoni
- 67 esoni su 169,3 kb
- Proteina
- 3142 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- IT15
- Simboli precedenti
- HD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000355072.11NM_001388492.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Malattia di Huntington
- Autosomica dominante
Una malattia neurodegenerativa progressiva causata dall'espansione della ripetizione CAG nel gene HTT, caratterizzata da corea, declino cognitivo e sintomi psichiatrici.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consulenza genetica e test presintomatici, terapie con oligonucleotidi antisenso, farmaci dopaminergici e psichiatrici, studi clinici di neuroprotezione, consulenza riproduttiva
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di HTT
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 13,5 kb dei 169,3 kb del gene; 9429 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HTT
4
posizioni in HTT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 169,3 kb di HTT, introni inclusi, non solo i 13,5 kb di esoni.
Tratti collegati a HTT
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HTT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Agitation
- Caudate atrophy
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Focal impaired awareness seizure
Mostra altri 59 tratti
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Repetitive movements
- Slow movements
- Tremor
- Chorea
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal gait
- Abnormality of balance
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Boiling mad
- Clumsiness
- Decreased muscle movement
- Delusions
- Dementia
- Depression
- Disinhibition
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Mental slowness
- More active than typical
- Neuronal loss in basal ganglia
- Obsessive compulsive behavior
- Poor fine motor coordination
- Speech articulation difficulties
- Wide based walk
- Addictive alcohol use
- Babinski sign
- Choking episodes
- Clonus
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the striatum
- Difficulty staying or falling asleep
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased appetite
- Progressive cerebellar ataxia
- Suicidal ideation
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Gliosis
- Loss of brain cells
- Personality changes
- Teeth grinding
- Unsteady walk
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HTT: huntingtin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/htt
Dante Labs. Gene HTT: huntingtin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/htt
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