Gene
GMPPA
GDP-mannose pyrophosphorylase A
- HGNC 22923(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000144591(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 29926(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q35
- Coordinate
- Cromosoma 2: 219.498.891–219.506.989 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 8,1 kb
- Proteina
- 420 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000313597.10NM_013335.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora GMPPA. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GMPPA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 8,1 kb del gene; 1263 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GMPPA
10
posizioni in GMPPA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8,1 kb di GMPPA, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Tratti collegati a GMPPA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GMPPA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Absence of tears in the eyes
- Exodeviation
- Horizontal nystagmus
- Asymmetric pupil sizes
- Corneal ulceration
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GMPPA: GDP-mannose pyrophosphorylase A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gmppa
Dante Labs. Gene GMPPA: GDP-mannose pyrophosphorylase A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gmppa
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