Gene
RHBDF2
rhomboid 5 homolog 2
- HGNC 20788(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000129667(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79651(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q25.1
- Coordinate
- Cromosoma 17: 76.470.896–76.501.423 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 30,5 kb
- Proteina
- 827 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- FLJ22341, RHBDL5, TOCG, iRhom2
- Simboli precedenti
- RHBDL6, TOC
- Trascritto MANE Select
- ENST00000675367.1NM_001005498.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga RHBDF2 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita
- Cheratodermia palmoplantare ereditaria
Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.
Tilosi con carcinoma esofageo
- Tilosi con carcinoma esofageo (RHBDF2)Autosomica dominante
Ispessimento dei palmi delle mani e delle piante dei piedi fin dall'infanzia, con un rischio fortemente aumentato di carcinoma squamocellulare esofageo in età adulta.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le linee guida consigliano una sorveglianza endoscopica regolare a partire dalla prima età adulta, che può individuare i tumori in una fase trattabile; si consiglia inoltre di evitare il fumo e l'alcol.
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di RHBDF2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 30,5 kb del gene; 2484 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RHBDF2
1
posizione in RHBDF2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 30,5 kb di RHBDF2, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.
Tratti collegati a RHBDF2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RHBDF2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RHBDF2: rhomboid 5 homolog 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rhbdf2
Dante Labs. Gene RHBDF2: rhomboid 5 homolog 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rhbdf2
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane