B2M

Report curati rilevanti per questo gene

• Amiloidosi ereditaria

  • Autosomica dominante

    Con il termine amiloidosi ereditaria si fa riferimento a un gruppo di patologie genetiche che costituiscono uno dei sottotipi di amiloidosi. L'amiloidosi ereditaria è caratterizzata dal deposito di una proteina anomala, denominata amiloide, in molteplici organi dell'organismo in cui non dovrebbe essere presente, provocando l'alterazione della struttura e della funzionalità dei tessuti coinvolti. In questa forma di amiloidosi, i depositi amiloidi si formano più frequentemente a livello di cuore, reni e sistema nervoso. Sebbene i sintomi possano manifestarsi sin dall'infanzia, nella maggior parte dei soggetti compaiono in età adulta. Esistono numerose forme di amiloidosi ereditaria, associate a mutazioni genetiche e a proteine anomale differenti. La forma più comune è l'amiloidosi da transtiretina (ATTR), una condizione in cui i depositi amiloidi sono costituiti prevalentemente dalla proteina transtiretina, sintetizzata nel fegato. Altri esempi di amiloidosi ereditaria includono, tra gli altri, l'amiloidosi da apolipoproteina AI (A ApoAI), l'amiloidosi da gelsolina (A Gel), l'amiloidosi da lisozima (A Lys), l'amiloidosi da cistatina C (A Cys), l'amiloidosi da catena Aα del fibrinogeno (A Fib) e l'amiloidosi da apolipoproteina AII (A ApoAII).

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Tafamidis (stabilizzatore cinetico), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisenso), trapianto di fegato

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di B2M

Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 6,6 kb del gene; 360 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge B2M

Geni associati alle stesse condizioni

• ADAadenosine deaminaseCondivide 1 condizione
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 1 condizione
• AK2adenylate kinase 2Condivide 1 condizione
• APOA1apolipoprotein A1Condivide 1 condizione
• APOA4apolipoprotein A4Condivide 1 condizione
• APPamyloid beta precursor proteinCondivide 1 condizione
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BCondivide 1 condizione
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Condivide 1 condizione
• ATMATM serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 1 condizione
• BACH2BACH transcriptional regulator 2Condivide 1 condizione
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 1 condizione

Tratti collegati a B2M

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che B2M può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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