Gene
ANG
angiogenin
- HGNC 483↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000214274↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 283↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q11.2
- Coordinate
- Cromosoma 14: 20.688.764–20.694.183 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 5,4 kb
- Proteina
- 147 amminoacidi
- Noto anche come
- RNASE5, RAA1, HEL168
- Trascritto MANE Select
- ENST00000397990.5NM_001097577.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
- Sclerosi laterale amiotrofica
Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari
Struttura di ANG
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,7 kb dei 5,4 kb del gene; 444 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ANG
2
posizioni in ANG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,4 kb di ANG, introni inclusi, non solo i 0,7 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Condivide 1 condizione
- ANXA11annexin A11Condivide 1 condizione
- C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitCondivide 1 condizione
- CCNFcyclin FCondivide 1 condizione
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Condivide 1 condizione
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BCondivide 1 condizione
- CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseCondivide 1 condizione
- DCTN1dynactin subunit 1Condivide 1 condizione
- ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Condivide 1 condizione
- FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseCondivide 1 condizione
- FUSFUS RNA binding proteinCondivide 1 condizione
- HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Condivide 1 condizione
Tratti collegati a ANG
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ANG può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ANG: angiogenin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ang
Dante Labs. Gene ANG: angiogenin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ang
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