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Gene

GIPC1

GIPC PDZ domain containing family member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.12
Coordinate
Cromosoma 19: 14.477.762–14.496.127 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 18,4 kb
Proteina
333 amminoacidi
Noto anche come
TIP-2, Hs.6454, GIPC, SEMCAP, GLUT1CBP, SYNECTIN, NIP
Simboli precedenti
C19orf3, RGS19IP1
Trascritto MANE Select
ENST00000393033.9NM_005716.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Miopatie distali

    • Miopatia distale

      Un gruppo di malattie muscolari ereditarie in cui la debolezza inizia nelle mani, negli avambracci, nella parte inferiore delle gambe o nei piedi, causata da geni come TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di GIPC1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova GIPC1. GIPC1 e 28 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 13.986.945 a 14.986.944.Cromosoma 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbRFX1: 13.961.529–14.007.084, filamento inversoRFX1RLN3: 14.028.148–14.031.552, filamento direttoRLN3IL27RA: 14.031.644–14.053.223, filamento direttoIL27RAPALM3: 14.053.363–14.062.149, filamento inversoMISP3: 14.072.108–14.075.062, filamento direttoC19orf67: 14.081.624–14.085.875, filamento inversoSAMD1: 14.086.762–14.091.036, filamento inversoSAMD1PRKACA: 14.091.688–14.118.084, filamento inversoPRKACASMIM46: 14.112.324–14.112.476, filamento inversoSMIM46ASF1B: 14.119.512–14.136.622, filamento inversoASF1BADGRL1: 14.147.743–14.206.852, filamento inversoADGRL1ADGRE5: 14.380.501–14.408.729, filamento direttoADGRE5DDX39A: 14.408.798–14.419.385, filamento inversoDDX39APKN1: 14.433.053–14.471.872, filamento direttoPKN1PTGER1: 14.472.466–14.477.272, filamento inversoPTGER1GIPC1: 14.477.762–14.496.127, filamento inversoGIPC1DNAJB1: 14.513.789–14.560.391, filamento inversoDNAJB1TECR: 14.517.085–14.565.988, filamento direttoTECRNDUFB7: 14.566.078–14.572.079, filamento inversoNDUFB7CLEC17A: 14.583.084–14.612.035, filamento direttoCLEC17AADGRE3: 14.599.080–14.690.027, filamento inversoADGRE3ZNF333: 14.689.801–14.733.746, filamento direttoZNF333ADGRE2: 14.731.152–14.778.560, filamento inversoADGRE2OR7C1: 14.789.260–14.835.376, filamento inversoOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, filamento inversoOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, filamento inversoOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, filamento inversoOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, filamento direttoOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, filamento inversoSLC1A6Diagramma di GIPC1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 9: 14.477.762–14.478.567, 806 basiEsone 8: 14.478.684–14.478.765, 82 basiEsone 7: 14.479.412–14.479.524, 113 basiEsone 6: 14.480.305–14.480.485, 181 basiEsone 5: 14.480.593–14.480.778, 186 basiEsone 4: 14.482.689–14.483.006, 318 basiEsone 3: 14.491.656–14.491.743, 88 basiEsone 2: 14.492.857–14.492.912, 56 basiEsone 1: 14.496.037–14.496.127, 91 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 18,4 kb del gene; 1002 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GIPC1: GIPC PDZ domain containing family member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gipc1

Vancouver

Dante Labs. Gene GIPC1: GIPC PDZ domain containing family member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gipc1

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