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Gene

IL23R

interleukin 23 receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p31.3
Coordinate
Cromosoma 1: 67.166.454–67.259.979 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 93,5 kb
Proteina
629 amminoacidi
Noto anche come
IL-23R
Trascritto MANE Select
ENST00000347310.10NM_144701.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curati rilevanti per questo gene

  • Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD)

    • Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche

      Difetti ereditari della via IL-12/interferone gamma, causati da geni come IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 e RORC.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Le persone affette e i familiari a rischio dovrebbero evitare il BCG e altri vaccini vivi; le infezioni richiedono un trattamento prolungato e alcune forme rispondono all'interferone gamma.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di IL23R

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova IL23R. IL23R e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 66.713.217 a 67.713.216.Cromosoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSGIP1: 66.533.267–66.751.139, filamento direttoSGIP1DYNLT5: 66.751.741–66.779.051, filamento direttoDYNLT5INSL5: 66.797.740–66.801.276, filamento inversoINSL5DNAI4: 66.812.885–66.924.890, filamento inversoDNAI4MIER1: 66.924.895–66.989.411, filamento direttoMIER1SLC35D1: 66.945.905–67.054.400, filamento inversoSLC35D1C1orf141: 67.092.005–67.231.853, filamento inversoC1orf141IL23R: 67.166.454–67.259.979, filamento direttoIL23RIL12RB2: 67.307.364–67.398.724, filamento direttoIL12RB2SERBP1: 67.406.389–67.430.418, filamento inversoSERBP1GADD45A: 67.685.048–67.691.165, filamento direttoGADD45AGNG12: 67.701.461–67.833.811, filamento inversoGNG12Diagramma di IL23R: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 67.166.454–67.166.541, 88 basiEsone 2: 67.168.092–67.168.190, 99 basiEsone 3: 67.169.342–67.169.638, 297 basiEsone 4: 67.182.836–67.182.959, 124 basiEsone 5: 67.200.737–67.200.897, 161 basiEsone 6: 67.206.910–67.207.055, 146 basiEsone 7: 67.219.574–67.219.730, 157 basiEsone 8: 67.236.713–67.236.802, 90 basiEsone 9: 67.240.179–67.240.281, 103 basiEsone 10: 67.255.837–67.255.927, 91 basiEsone 11: 67.258.478–67.259.979, 1502 basi1246810115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 93,5 kb del gene; 1890 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene IL23R: interleukin 23 receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/il23r

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Dante Labs. Gene IL23R: interleukin 23 receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/il23r

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