Gene
GNPTAB
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
- HGNC 29670(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000111670(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79158(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q23.2
- Coordinate
- Cromosoma 12: 101.745.499–101.830.959 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 85,5 kb
- Proteina
- 1256 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- KIAA1208, MGC4170
- Simboli precedenti
- GNPTA
- Trascritto MANE Select
- ENST00000299314.12NM_024312.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Mucolipidosi (ML II, ML III e ML IV)
- Mucolipidosi correlata a GNPTAB (ML II, malattia da cellule I, e ML III alfa/beta)Autosomica recessiva
Un'errata marcatura degli enzimi lisosomiali provoca gravi alterazioni grossolane dei lineamenti in età infantile, displasia scheletrica e malattia cardiaca (ML II), oppure una forma più lieve a esordio più tardivo, con rigidità articolare e alterazioni scheletriche (ML III).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La cura è di supporto, con monitoraggio ortopedico, cardiaco e delle vie aeree.
Raggruppamenti più ampi
Malattia da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 59 geni collegati ad esso
Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di GNPTAB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 85,5 kb del gene; 3771 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GNPTAB
419
posizioni in GNPTAB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 85,5 kb di GNPTAB, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.
Tratti collegati a GNPTAB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GNPTAB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- C1-C2 subluxation
- Displacement of one backbone compared to another
- Dysostosis multiplex
- Hunched back
- Limitation of joint mobility
- Lumbar hemivertebrae
- Pigeon chest
- Prominent swayback
Mostra altri 38 tratti
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Joint stiffness
- Restricted chest movement
- Abdominal wall muscle weakness
- Bone pain
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized osteoporosis
- Kyphoscoliosis
- Narrow chest
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of long bone
- Appendicular hypotonia
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Breakdown of bone
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Limited shoulder movement
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lumbar scoliosis
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poor head control
- Abnormality of the rib cage
- Atlantoaxial dislocation
- Beaking of vertebral bodies T12-L3
- Broad ribs
- Flared iliac wing
- Hypoplasia of the odontoid process
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Lower thoracic interpediculate narrowness
- Osteopenia
- Ovoid vertebral bodies
- Short long bone
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Spontaneous fracture
- Thoracolumbar kyphoscoliosis
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Deformity of the skull
- Depressed nasal bridge
- Full lips
- Triangular head shape
- Coarse facial features
- Gum enlargement
Mostra altri 22 tratti
- Eye folds
- Flat face
- Full cheeks
- Short neck
- Abnormally large tongue
- Decreased depth of eye sockets
- High forehead
- Little lower jaw
- Premature anterior fontanel closure
- Prominent metopic ridge
- Recurrent colds
- Wide mouth
- Big lower jaw
- Big sella turcica
- Fullness of eyelids
- Increased thickness of skull cap
- Increasing overgrowth of gum ridge
- J-shaped sella turcica
- Long philtrum
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
Abnormality of the cardiovascular system
- Disease of the heart muscle
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Abnormal atrioventricular valve physiology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal mitral valve morphology
- Aortic regurgitation
- Mitral regurgitation
- Pulmonic regurgitation
Mostra altri 12 tratti
- Abnormal aortic valve morphology
- Cardiac failure
- Enlarged liver and spleen
- Left ventricular hypertrophy
- Patent foramen ovale
- Right ventricular hypertrophy
- Telangiectases of the cheeks
- Increased spleen size
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart murmur
Abnormality of the nervous system
- Constrictive median neuropathy
- Damage to nerves that sense feeling
- Global developmental delay
- Motor polyneuropathy
- Communication delay
- Motor delay
- Abnormal gait
- Cognitive impairment
Mostra altri 12 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GNPTAB: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gnptab
Dante Labs. Gene GNPTAB: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gnptab
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