Gene
AK2
adenylate kinase 2
- HGNC 362(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000004455(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 204(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p35.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 33.007.986–33.036.883 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 28,9 kb
- Proteina
- 239 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000672715.1NM_001625.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Immunodeficienza combinata grave
- Autosomica recessiva
L'immunodeficienza combinata grave (SCID) comprende un gruppo di rare immunodeficienze primarie di origine monogenica, caratterizzate dalla mancanza di linfociti T periferici funzionali, che porta a infezioni respiratorie gravi a esordio precoce e a un ritardo nella crescita. Tali condizioni vengono classificate in base al fenotipo immunologico in SCID con assenza di cellule T ma presenza di cellule B (SCID T-B+) o SCID con assenza di entrambe (SCID T-B-). Entrambi i gruppi includono diverse forme, con o senza cellule natural killer (NK).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di AK2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6 kb dei 28,9 kb del gene; 720 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AK2
23
posizioni in AK2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
2 di esse (8,7%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 28,9 kb di AK2, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.
Tratti collegati a AK2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AK2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormally low T cell receptor excision circle level
- Absence of circulating granulocytes
- Bone marrow failure
- Congenital agranulocytosis
- Congenital thrombocytopenia
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased naive CD4+ T cell proportion
Mostra altri 14 tratti
- Decreased naive CD8+ T cell proportion
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- Decreased total eosinophil count
- Low B cell count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low T cell count
- Reduced total natural killer cell count
- Severely decreased neutrophil count
- Abnormality of neutrophils
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low blood monocyte number
- Low platelet count
Laboratory abnormality
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated circulating sCD25 concentration
- Elevated serum ferritin
- Increased circulating procalcitonin concentration
- Increased plasma triglycerides
- Low-grade fever
- Metabolic acidosis
- Fever
Mostra altri 1 tratto
Abnormal cellular phenotype
- Decreased mitogen-induced T-cell proliferation
- Decreased natural killer cell-induced killing of target cells
- Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation
- Abnormality of mitochondrial metabolism
- Decreased circulating antibody level
- Decreased circulating IgA concentration
- Decreased circulating IgM concentration
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AK2: adenylate kinase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ak2
Dante Labs. Gene AK2: adenylate kinase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ak2
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