Gene
ELF4
E74 like ETS transcription factor 4
- HGNC 3319(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000102034(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2000(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq26.1
- Coordinate
- Cromosoma X: 130.063.955–130.110.497 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 46,5 kb
- Proteina
- 663 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Noto anche come
- MEF, ELFR
- Trascritto MANE Select
- ENST00000308167.10NM_001421.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare
- Deficit di ELF4 (sindrome autoinfiammatoria simile alla Behçet 2)Recessiva legata all'X
Ulcere orali, febbre e infiammazione intestinale nei maschi, causate da varianti in ELF4.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di ELF4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 46,5 kb del gene; 1992 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a ELF4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ELF4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ELF4: E74 like ETS transcription factor 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/elf4
Dante Labs. Gene ELF4: E74 like ETS transcription factor 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/elf4
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