Gene
VPS13A
vacuolar protein sorting 13 homolog A
- HGNC 1908(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000197969(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23230(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 9: 77.177.534–77.421.537 (GRCh38)
- Esoni
- 72 esoni su 244 kb
- Proteina
- 3174 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0986, BLTP5A
- Simboli precedenti
- CHAC
- Trascritto MANE Select
- ENST00000360280.8NM_033305.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Neuroacantocitosi e fenocopie della malattia di Huntington
- Neuroacantocitosi
Un gruppo di disturbi con globuli rossi di forma anomala e neurodegenerazione, tra cui la corea-acantocitosi correlata a VPS13A (recessiva) e la sindrome di McLeod correlata a XK (legata al cromosoma X).
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Assistenza neurologica e psichiatrica; le persone con sindrome di McLeod necessitano di sangue compatibile con il sistema Kell in caso di trasfusione.
Struttura di VPS13A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 15,2 kb dei 244 kb del gene; 9525 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge VPS13A
468
posizioni in VPS13A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 244 kb di VPS13A, introni inclusi, non solo i 15,2 kb di esoni.
Tratti collegati a VPS13A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VPS13A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Caudate atrophy
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lateral ventricle dilatation
- Orofacial dyskinesia
- Peripheral axonal neuropathy
- Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements
Mostra altri 60 tratti
- Teeth grinding
- Involuntary movements
- Absent reflexes
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased reflex response
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Falls
- Grand mal seizures
- Impaired vibratory sensation
- Incoordination
- Laryngeal dystonia
- Limb dystonia
- Motor tics
- Parkinsonism
- Phonic tics
- Abnormal hippocampus morphology
- Abnormal putamen morphology
- Aggressive behavior
- Can't control feelings
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Dementia
- Frontal cortical atrophy
- Hair-pulling
- Head titubation
- Head-banging
- Hyperactive movements
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Lingual dystonia
- Loss of ability to walk
- Mental deterioration
- Mental slowness
- Micrographia
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Oromandibular dystonia
- Paranoia
- Resting tremor
- Self-injurious behavior
- Self-neglect
- Short attention span
- Slow movements
- Slurred speech
- Small basal ganglia
- Small hippocampus
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Difficulty sleeping
- Iron accumulation in brain
- Damage to nerves that sense feeling
- Disinhibition
- Dystonia
- Personality changes
- Progressive choreoathetosis
- Psychosis
- Tic disorder
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
- Muscle fiber degeneration
- Muscle tissue disease
- Weakness of outermost muscles
- Arthritis
- Functional motor deficit
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene VPS13A: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vps13a
Dante Labs. Gene VPS13A: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vps13a
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