Gene
BTK
Bruton tyrosine kinase
- HGNC 1133(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000010671(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 695(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq22.1
- Coordinate
- Cromosoma X: 101.349.450–101.386.191 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 36,7 kb
- Proteina
- 659 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Noto anche come
- ATK, XLA, PSCTK1
- Simboli precedenti
- AGMX1, IMD1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000308731.8NM_000061.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Agammaglobulinemia (forme legate al cromosoma X e autosomiche)
- Agammaglobulinemia legata al cromosoma X (tipo Bruton, BTK)Recessiva legata all'X
Assenza di linfociti B e livelli molto bassi di anticorpi causati da alterazioni di BTK, che di solito colpiscono i maschi a partire da pochi mesi di vita.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La terapia sostitutiva con immunoglobuline per tutta la vita, il tempestivo trattamento delle infezioni e l'evitamento dei vaccini vivi prevengono la maggior parte delle complicanze gravi.
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di BTK
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 36,7 kb del gene; 1980 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BTK
226
posizioni in BTK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 36,7 kb di BTK, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a BTK
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BTK può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BTK: Bruton tyrosine kinase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/btk
Dante Labs. Gene BTK: Bruton tyrosine kinase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/btk
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