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Gene

ANXA11

annexin A11

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q22.3
Coordinate
Cromosoma 10: 80.150.889–80.205.537 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 54,6 kb
Proteina
505 amminoacidi
Simboli precedenti
ANX11
Trascritto MANE Select
ENST00000422982.8NM_145868.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

    • Sclerosi laterale amiotrofica

      Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari

Struttura di ANXA11

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova ANXA11. ANXA11 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 79.678.213 a 80.678.212.Cromosoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2B: 79.703.227–79.714.681, filamento direttoNUTM2BNUTM2E: 79.826.739–79.850.878, filamento direttoNUTM2ESFTPD: 79.936.423–79.983.996, filamento inversoSFTPDTMEM254: 80.078.641–80.092.862, filamento direttoTMEM254PLAC9: 80.131.682–80.147.044, filamento direttoPLAC9ANXA11: 80.150.889–80.205.537, filamento inversoANXA11MAT1A: 80.269.780–80.290.150, filamento inversoMAT1ADYDC1: 80.336.105–80.356.760, filamento inversoDYDC1DYDC2: 80.344.730–80.369.191, filamento direttoDYDC2PRXL2A: 80.406.443–80.437.115, filamento direttoPRXL2ATSPAN14: 80.453.875–80.533.178, filamento direttoTSPAN14SH2D4B: 80.537.902–80.646.560, filamento direttoSH2D4BDiagramma di ANXA11: 16 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 80.150.889–80.155.912, 5024 basiEsone 15: 80.157.641–80.157.763, 123 basiEsone 14: 80.157.967–80.158.025, 59 basiEsone 13: 80.159.100–80.159.195, 96 basiEsone 12: 80.161.935–80.162.028, 94 basiEsone 11: 80.163.349–80.163.405, 57 basiEsone 10: 80.163.534–80.163.613, 80 basiEsone 9: 80.164.053–80.164.143, 91 basiEsone 8: 80.166.084–80.166.197, 114 basiEsone 7: 80.166.890–80.166.984, 95 basiEsone 6: 80.167.226–80.167.313, 88 basiEsone 5: 80.168.969–80.169.358, 390 basiEsone 4: 80.170.800–80.170.915, 116 basiEsone 3: 80.172.807–80.172.869, 63 basiEsone 2: 80.176.107–80.176.155, 49 basiEsone 1: 80.205.343–80.205.537, 195 basi16141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 54,6 kb del gene; 1518 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ANXA11

4

posizioni in ANXA11 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 54,6 kb di ANXA11, introni inclusi, non solo i 6,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ANXA11: annexin A11. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/anxa11

Vancouver

Dante Labs. Gene ANXA11: annexin A11 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/anxa11

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