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Gene

TET2

tet methylcytosine dioxygenase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q24
Coordinate
Cromosoma 4: 105.146.876–105.279.803 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 132,9 kb
Proteina
2002 amminoacidi
Noto anche come
FLJ20032
Simboli precedenti
KIAA1546
Trascritto MANE Select
ENST00000380013.9NM_001127208.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Altri errori innati dell'immunità

      • Malattia da immunodeficienza

        Uno di 170 geni collegati ad esso

        Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

    Struttura di TET2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova TET2. TET2 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 104.713.340 a 105.713.339.Cromosoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbTET2: 105.146.876–105.279.803, filamento direttoTET2PPA2: 105.357.684–105.474.113, filamento inversoPPA2ARHGEF38: 105.552.484–105.708.093, filamento direttoARHGEF38INTS12: 105.682.014–105.895.986, filamento inversoINTS12GSTCD: 105.708.774–105.849.570, filamento direttoGSTCDDiagramma di TET2: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 105.146.876–105.146.979, 104 basiEsone 2: 105.190.360–105.190.505, 146 basiEsone 3: 105.233.897–105.237.351, 3455 basiEsone 4: 105.241.339–105.241.429, 91 basiEsone 5: 105.242.834–105.242.927, 94 basiEsone 6: 105.243.570–105.243.778, 209 basiEsone 7: 105.259.619–105.259.769, 151 basiEsone 8: 105.261.759–105.261.848, 90 basiEsone 9: 105.269.610–105.269.747, 138 basiEsone 10: 105.272.564–105.272.918, 355 basiEsone 11: 105.275.048–105.279.803, 4756 basi1246810115′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 9,6 kb dei 132,9 kb del gene; 6009 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge TET2

    8

    posizioni in TET2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 132,9 kb di TET2, introni inclusi, non solo i 9,6 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TET2: tet methylcytosine dioxygenase 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tet2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TET2: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tet2

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