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Gene

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p21.1
Coordinate
Cromosoma 6: 41.158.508–41.163.116 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 4,6 kb
Proteina
230 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
Trascritto MANE Select
ENST00000373113.8NM_018965.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Leucodistrofie ad esordio in età adulta (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Malattia di Nasu-Hakola (osteodisplasia policistica lipomembranosa con leucoencefalopatia sclerosante)Autosomica recessiva

      Le alterazioni di TYROBP o TREM2 causano cisti ossee e fratture nell'età adulta giovane, seguite da progressive alterazioni della personalità e della memoria.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Malattia di Alzheimer

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Screening mirato, stimolazione cognitiva, ottimizzazione della salute cardiovascolare, terapie anti-amiloide (lecanemab), idoneità a trial clinici di prevenzione

Raggruppamenti più ampi

  • Altre leucodistrofie ereditarie

    • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 80 geni collegati ad esso

      Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di TREM2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova TREM2. TREM2 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 40.660.812 a 41.660.811.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbUNC5CL: 41.026.895–41.039.221, filamento inversoUNC5CLOARD1: 41.033.627–41.097.787, filamento inversoOARD1TSPO2: 41.039.278–41.044.344, filamento direttoTSPO2APOBEC2: 41.053.201–41.067.058, filamento direttoAPOBEC2NFYA: 41.072.040–41.103.063, filamento direttoNFYATREML1: 41.149.167–41.155.556, filamento inversoTREML1TREM2: 41.158.508–41.163.116, filamento inversoTREM2TREML2: 41.189.749–41.201.149, filamento inversoTREML2TREML4: 41.228.339–41.238.882, filamento direttoTREML4TREM1: 41.267.099–41.286.703, filamento inversoTREM1NCR2: 41.335.599–41.350.889, filamento direttoNCR2FOXP4: 41.546.341–41.602.384, filamento direttoFOXP4MDFI: 41.636.840–41.654.250, filamento direttoMDFIDiagramma di TREM2: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 41.158.508–41.158.780, 273 basiEsone 4: 41.158.873–41.159.066, 194 basiEsone 3: 41.159.792–41.159.882, 91 basiEsone 2: 41.161.263–41.161.613, 351 basiEsone 1: 41.163.043–41.163.116, 74 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1 kb dei 4,6 kb del gene; 693 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TREM2

10

posizioni in TREM2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,6 kb di TREM2, introni inclusi, non solo i 1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TREM2: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. Gene TREM2: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/trem2

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