Gene
UBAC2
UBA domain containing 2
- HGNC 20486↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000134882↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 337867↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q32.3
- Coordinate
- Cromosoma 13: 99.200.854–99.386.504 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 185,7 kb
- Proteina
- 344 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ30548, RP11-178C10.1
- Simboli precedenti
- PHGDHL1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000403766.8NM_001144072.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di UBAC2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 185,7 kb del gene; 1035 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a UBAC2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UBAC2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the immune system
- Meningitis
- Acne
- Erythema nodosum
- Immunologic hypersensitivity
- Increased inflammatory response
- Pimple
- Brain inflammation
- Muscle inflammation
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UBAC2: UBA domain containing 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ubac2
Dante Labs. Gene UBAC2: UBA domain containing 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ubac2
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