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Gene

SPINK1

serine peptidase inhibitor Kazal type 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q32
Coordinate
Cromosoma 5: 147.824.582–147.831.671 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 7,1 kb
Proteina
79 amminoacidi
Noto anche come
Spink3, PCTT, PSTI, TATI
Trascritto MANE Select
ENST00000296695.10NM_001379610.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Pancreatite

    • Infiammazione del pancreas.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Gestione del dolore; terapia enzimatica sostitutiva per l'insufficienza esocrina; gestione del diabete; sorveglianza annuale con EUS/MRCP per il tumore del pancreas a partire dai 40 anni; pancreatectomia totale con autotrapianto di isole pancreatiche (TPIAT) nei casi refrattari

Struttura di SPINK1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova SPINK1. SPINK1 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 147.328.127 a 148.328.126.Cromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbSTK32A: 147.234.963–147.393.401, filamento direttoSTK32ADPYSL3: 147.390.808–147.510.543, filamento inversoDPYSL3JAKMIP2: 147.585.438–147.782.781, filamento inversoJAKMIP2SPINK1: 147.824.582–147.831.671, filamento inversoSPINK1SCGB3A2: 147.869.800–147.882.310, filamento direttoSCGB3A2C5orf46: 147.879.632–147.906.544, filamento inversoC5orf46SPINK5: 148.025.683–148.141.031, filamento direttoSPINK5SPINK14: 148.168.546–148.175.619, filamento direttoSPINK14SPINK6: 148.202.794–148.215.137, filamento direttoSPINK6MARCOL: 148.221.650–148.243.580, filamento direttoMARCOLSPINK13: 148.268.180–148.286.255, filamento direttoSPINK13SPINK7: 148.312.419–148.315.924, filamento direttoSPINK7SPINK9: 148.321.203–148.339.852, filamento direttoSPINK9Diagramma di SPINK1: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 3: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 147.824.582–147.824.706, 125 basiEsone 3: 147.828.022–147.828.128, 107 basiEsone 2: 147.829.599–147.829.630, 32 basiEsone 1: 147.831.523–147.831.671, 149 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,4 kb dei 7,1 kb del gene; 240 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SPINK1

11

posizioni in SPINK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 7,1 kb di SPINK1, introni inclusi, non solo i 0,4 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a SPINK1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPINK1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SPINK1: serine peptidase inhibitor Kazal type 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/spink1

Vancouver

Dante Labs. Gene SPINK1: serine peptidase inhibitor Kazal type 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/spink1

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