Tratto
Wasting syndrome
Nome clinico: Cachexia
Severe weight loss, wasting of muscle, loss of appetite, and general debility related to a chronic disease.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Growth abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test108 geni collegati a Wasting syndrome
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Wasting syndrome. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | In 3 condizioni |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Sempre | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATRATR checkpoint kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATRIPATR interacting protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CD4CD4 molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CENPEcentromere protein E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP152centrosomal protein 152 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP295centrosomal protein 295 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP63centrosomal protein 63 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIG3DNA ligase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LPIN2lipin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NINninein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUP85nucleoporin 85 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCNTpericentrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLK4polo like kinase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAIPTRAF interacting protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 68 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANGangiogenin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANXA11annexin A11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCNFcyclin F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DAOD-amino acid oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXP3forkhead box P3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GALCgalactosylceramidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MATR3matrin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPTNoptineurin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PFN1profilin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRPHperipherin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOD1superoxide dismutase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SORDsorbitol dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| UNC13Aunc-13 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CALRcalreticulin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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