Gene
CYP24A1
cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1
- HGNC 2602(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000019186(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1591(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20q13.2
- Coordinate
- Cromosoma 20: 54.153.446–54.173.986 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 20,5 kb
- Proteina
- 514 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CP24, P450-CC24, lncBCAS1-4_1
- Simboli precedenti
- CYP24
- Trascritto MANE Select
- ENST00000216862.8NM_000782.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipercalcemia infantile
- Autosomica recessiva
Una patologia caratterizzata da ipercalcemia che si manifesta tra i 28 giorni e un anno di vita.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CYP24A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 20,5 kb del gene; 1545 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CYP24A1
47
posizioni in CYP24A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 20,5 kb di CYP24A1, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a CYP24A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CYP24A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CYP24A1: cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cyp24a1
Dante Labs. Gene CYP24A1: cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cyp24a1
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