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Gene

RNF168

ring finger protein 168

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q29
Coordinate
Cromosoma 3: 196.468.783–196.503.768 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 35 kb
Proteina
571 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FLJ35794
Trascritto MANE Select
ENST00000318037.3NM_152617.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

      • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

        Uno di 57 geni collegati ad esso

        Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

    Ereditarietà

    Autosomica recessiva
    Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

    Struttura di RNF168

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova RNF168. RNF168 e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 195.986.276 a 196.986.275.Cromosoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbTFRC: 196.012.511–196.082.162, filamento inversoTFRCZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, filamento inversoZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, filamento direttoSLC51APCYT1A: 196.214.222–196.287.957, filamento inversoPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, filamento inversoDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, filamento inversoDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, filamento inversoTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, filamento inversoTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, filamento inversoUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.768, filamento inversoRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, filamento inversoSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, filamento inversoWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, filamento direttoFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, filamento direttoNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, filamento direttoPIGXCEP19: 196.706.268–196.712.603, filamento inversoCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, filamento direttoPAK2SENP5: 196.867.856–196.934.718, filamento direttoSENP5NCBP2: 196.935.402–196.942.594, filamento inversoNCBP2NCBP2AS2: 196.942.674–196.943.543, filamento direttoNCBP2AS2PIGZ: 196.946.344–196.969.060, filamento inversoPIGZMELTF: 196.980.590–197.029.874, filamento inversoMELTFDiagramma di RNF168: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 196.468.783–196.472.772, 3990 basiEsone 5: 196.475.231–196.475.312, 82 basiEsone 4: 196.483.770–196.483.891, 122 basiEsone 3: 196.487.399–196.487.578, 180 basiEsone 2: 196.488.607–196.488.683, 77 basiEsone 1: 196.502.873–196.503.768, 896 basi6543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 35 kb del gene; 1716 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge RNF168

    8

    posizioni in RNF168 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 35 kb di RNF168, introni inclusi, non solo i 5,3 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RNF168: ring finger protein 168. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rnf168

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RNF168: ring finger protein 168 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rnf168

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