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Gene

LIG3

DNA ligase 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q12
Coordinate
Cromosoma 17: 34.980.512–35.009.743 (GRCh38)
Esoni
20 esoni su 29,2 kb
Proteina
1009 amminoacidi
Noto anche come
LIG3alpha
Simboli precedenti
LIG2
Trascritto MANE Select
ENST00000378526.9NM_013975.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

      Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, che riducono la quantità di DNA mitocondriale e possono provocare malattie del muscolo, del fegato o del cervello.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il valproato deve essere evitato nella malattia da POLG a causa del rischio di insufficienza epatica fatale, e il deficit di TK2 dispone di una terapia con nucleosidi.

Struttura di LIG3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova LIG3. LIG3 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 34.495.128 a 35.495.127.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E: 34.579.487–34.639.318, filamento direttoTMEM132ECCT6B: 34.927.842–34.981.078, filamento inversoCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, filamento direttoZNF830LIG3: 34.980.512–35.009.743, filamento direttoLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, filamento inversoRFFL: 35.011.349–35.121.493, filamento inversoRAD51D: 35.092.221–35.121.522, filamento inversoRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, filamento direttoFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, filamento inversoNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, filamento direttoUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, filamento inversoSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, filamento direttoSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, filamento inversoSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, filamento inversoSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, filamento inversoSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, filamento inversoSLFN12LDiagramma di LIG3: 20 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 34.980.512–34.980.622, 111 basiEsone 2: 34.983.002–34.983.552, 551 basiEsone 3: 34.985.988–34.986.131, 144 basiEsone 4: 34.989.466–34.989.663, 198 basiEsone 5: 34.990.963–34.991.114, 152 basiEsone 6: 34.991.671–34.991.837, 167 basiEsone 7: 34.991.958–34.992.035, 78 basiEsone 8: 34.992.524–34.992.692, 169 basiEsone 9: 34.994.276–34.994.431, 156 basiEsone 10: 34.996.064–34.996.195, 132 basiEsone 11: 34.996.574–34.996.653, 80 basiEsone 12: 34.997.738–34.997.825, 88 basiEsone 13: 34.998.219–34.998.296, 78 basiEsone 14: 34.998.604–34.998.727, 124 basiEsone 15: 34.999.307–34.999.449, 143 basiEsone 16: 34.999.782–34.999.856, 75 basiEsone 17: 35.001.257–35.001.403, 147 basiEsone 18: 35.001.909–35.002.104, 196 basiEsone 19: 35.002.668–35.002.789, 122 basiEsone 20: 35.004.273–35.009.743, 5471 basi124681012141618205′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,4 kb dei 29,2 kb del gene; 3030 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LIG3

6

posizioni in LIG3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 29,2 kb di LIG3, introni inclusi, non solo i 8,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LIG3: DNA ligase 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. Gene LIG3: DNA ligase 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lig3

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