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Gene

ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q42.13
Coordinate
Cromosoma 1: 229.431.245–229.434.094 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 2,9 kb
Proteina
377 amminoacidi
Noto anche come
NEM3
Simboli precedenti
ACTA
Trascritto MANE Select
ENST00000366684.7NM_001100.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Miopatie congenite

    • Miopatia correlata a ACTA1 (alfa-actinopatia)

      Uno spettro di miopatie congenite e ad esordio in età adulta causate da varianti del gene dell'alfa-actina del muscolo scheletrico, ACTA1, con debolezza, ipotonia e difficoltà respiratorie.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Miopatia nemalinica

      Una miopatia congenita caratterizzata da strutture a forma di bastoncello nelle fibre muscolari, causata più spesso da varianti di NEB o ACTA1.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ACTA1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova ACTA1. ACTA1 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 228.932.670 a 229.932.669.Cromosoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A: 229.271.062–229.307.213, filamento direttoRAB4ACCSAP: 229.321.011–229.343.294, filamento inversoCCSAPACTA1: 229.431.245–229.434.094, filamento inversoACTA1NUP133: 229.439.673–229.508.376, filamento inversoNUP133ABCB10: 229.516.582–229.559.034, filamento inversoABCB10TAF5L: 229.593.111–229.626.134, filamento inversoTAF5LURB2: 229.625.855–229.661.709, filamento direttoURB2Diagramma di ACTA1: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 7: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 58 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 229.431.245–229.431.642, 398 basi. 12 varianti con una pagina nell'esone 7. ElencaleEsone 6: 229.431.721–229.431.902, 182 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 5: 229.431.994–229.432.185, 192 basi. 7 varianti con una pagina nell'esone 5. ElencaleEsone 4: 229.432.270–229.432.431, 162 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 4. ElencaleEsone 3: 229.432.556–229.432.880, 325 basi. 10 varianti con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 2: 229.432.987–229.433.127, 141 basi. 4 varianti con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 1: 229.434.004–229.434.094, 91 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 2,9 kb del gene; 1134 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ACTA1

166

posizioni in ACTA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 2,9 kb di ACTA1, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

Varianti con una pagina (39)

Le varianti ACTA1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
c.617-5C>AIntrone 4229.432.190Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.687G>CEsone 5229.432.115Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.990+1G>TIntrone 6229.431.720Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
C376Fc.1127G>TEsone 7229.431.506Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
C376Sc.1127G>CEsone 7229.431.506Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
D13Ec.39C>AEsone 2229.433.077Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
D13Nc.37G>AEsone 2229.433.079Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
D58Nc.172G>AEsone 3229.432.838Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
D181Tfs*11c.541delEsone 4229.432.344Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
D290Hc.868G>CEsone 6229.431.843Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

Vedi tutte le 39 varianti ACTA1 →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene ACTA1: actin alpha 1, skeletal muscle. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/acta1

Vancouver

Dante Labs. Gene ACTA1: actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/acta1

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