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Gene

MAP3K20

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q31.1
Coordinate
Cromosoma 2: 173.075.846–173.268.015 (GRCh38)
Esoni
20 esoni su 192,2 kb
Proteina
800 amminoacidi
Noto anche come
MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
Trascritto MANE Select
ENST00000375213.8NM_016653.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Miopatie congenite

    • Miopatia centronucleare (inclusa la miopatia miotubulare legata al cromosoma X)

      Miopatie congenite con nuclei collocati centralmente nelle fibre muscolari, causate da MTM1, DNM2, BIN1 e altri geni; la forma miotubulare legata al cromosoma X (MTM1) è spesso grave nei maschi.

      • ClinGen valuta il legame come forte
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di MAP3K20

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova MAP3K20. MAP3K20 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 172.671.931 a 173.671.930.Cromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbRAPGEF4: 172.735.274–173.054.364, filamento direttoRAPGEF4MAP3K20: 173.075.846–173.268.015, filamento direttoMAP3K20CDCA7: 173.354.818–173.368.997, filamento direttoCDCA7Diagramma di MAP3K20: 20 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 173.075.846–173.076.002, 157 basiEsone 2: 173.090.998–173.091.190, 193 basiEsone 3: 173.169.805–173.169.892, 88 basiEsone 4: 173.182.854–173.182.955, 102 basiEsone 5: 173.187.558–173.187.623, 66 basiEsone 6: 173.190.895–173.190.923, 29 basiEsone 7: 173.191.040–173.191.177, 138 basiEsone 8: 173.198.026–173.198.112, 87 basiEsone 9: 173.203.796–173.203.870, 75 basiEsone 10: 173.209.729–173.209.835, 107 basiEsone 11: 173.217.115–173.217.250, 136 basiEsone 12: 173.229.689–173.229.733, 45 basiEsone 13: 173.232.192–173.232.222, 31 basiEsone 14: 173.232.320–173.232.459, 140 basiEsone 15: 173.238.373–173.238.435, 63 basiEsone 16: 173.239.404–173.239.496, 93 basiEsone 17: 173.258.699–173.258.815, 117 basiEsone 18: 173.261.063–173.261.137, 75 basiEsone 19: 173.263.745–173.263.895, 151 basiEsone 20: 173.266.050–173.268.015, 1966 basi151015205′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 192,2 kb del gene; 2403 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MAP3K20

2

posizioni in MAP3K20 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 192,2 kb di MAP3K20, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MAP3K20: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/map3k20

Vancouver

Dante Labs. Gene MAP3K20: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/map3k20

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