GATA4

Report curati rilevanti per questo gene

• Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadica

  • Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY

    Condizioni in persone con cromosomi XY in cui lo sviluppo gonadico o genitale è atipico, causate da varianti in geni quali SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La diagnosi orienta la terapia ormonale, la consulenza sulla fertilità e, qualora le gonadi disgenetiche contengano materiale del cromosoma Y, la valutazione del rischio di tumori gonadici.

• Diabete mellito

  • Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso

• Cardiopatie congenite ereditarie

  • Cardiopatia congenita correlata a GATA4Autosomica dominante

    Malformazioni cardiache congenite causate da alterazioni di GATA4, talvolta con ipoplasia pancreatica o diabete.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Sindrome da ipoplasia pancreatica, diabete e cardiopatia congenitaAutosomica dominante

    Una condizione, di solito causata da alterazioni di GATA6, che combina ipoplasia pancreatica, diabete e malformazioni cardiache congenite.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Difetto del setto atriale

    Un foro tra le camere superiori del cuore; le forme ereditarie sono causate da geni come NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 e ACTC1, e le forme da NKX2-5 comportano anche un rischio di blocco cardiaco progressivo.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscerlo consente di guidare l'imaging cardiaco e, per NKX2-5, controlli ECG regolari.

• Diabete mellito neonatale

  • Diabete diagnosticato nei primi mesi di vita, permanente o transitorio, causato da difetti a singolo gene nella produzione o nella secrezione di insulina.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La maggior parte delle persone con diabete neonatale dovuto a KCNJ11 o ABCC8 può passare dalle iniezioni di insulina alle compresse di sulfonilurea, spesso con un migliore controllo della glicemia.

Struttura di GATA4

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 55,8 kb del gene; 1332 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GATA4

Geni associati alle stesse condizioni

• GATA6GATA binding protein 6Condivide 4 condizioni
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Condivide 2 condizioni
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinCondivide 2 condizioni
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaCondivide 2 condizioni
• GCKglucokinaseCondivide 2 condizioni
• GLIS3GLIS family zinc finger 3Condivide 2 condizioni
• HNF1BHNF1 homeobox BCondivide 2 condizioni
• IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaCondivide 2 condizioni
• INSinsulinCondivide 2 condizioni
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Condivide 2 condizioni
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Condivide 2 condizioni
• NEUROD1neuronal differentiation 1Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a GATA4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GATA4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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