Gene
IL2RB
interleukin 2 receptor subunit beta
- HGNC 6009(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000100385(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3560(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q12.3
- Coordinate
- Cromosoma 22: 37.125.843–37.149.916 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 24,1 kb
- Proteina
- 551 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CD122
- Simboli precedenti
- IL15RB
- Trascritto MANE Select
- ENST00000216223.10NM_000878.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome IPEX e altre tregopatie
- Deficit di IL2RB (immunodeficienza 63)Autosomica recessiva
Autoimmunità precoce, linfoproliferazione e infezioni virali causate da alterazioni in entrambe le copie di IL2RB.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di IL2RB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4 kb dei 24,1 kb del gene; 1656 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a IL2RB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IL2RB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IL2RB: interleukin 2 receptor subunit beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/il2rb
Dante Labs. Gene IL2RB: interleukin 2 receptor subunit beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/il2rb
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