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Gene

PANK2

pantothenate kinase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20p13
Coordinate
Cromosoma 20: 3.889.387–3.929.887 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 40,5 kb
Proteina
460 amminoacidi
Noto anche come
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Simboli precedenti
C20orf48, NBIA1
Trascritto MANE Select
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA)

    • Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale

      Un gruppo di malattie che comprende PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), con ereditarietà prevalentemente recessiva.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trattamento sintomatico della distonia e del parkinsonismo, chelazione del ferro per l'aceruloplasminemia e test del portatore per i familiari nelle forme recessive.

Struttura di PANK2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova PANK2. PANK2 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 3.409.637 a 4.409.636.Cromosoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3.470.965–3.651.118, filamento direttoATRNGFRA4: 3.659.248–3.663.483, filamento inversoGFRA4ADAM33: 3.667.962–3.682.249, filamento inversoADAM33SIGLEC1: 3.686.970–3.712.647, filamento inversoSIGLEC1HSPA12B: 3.730.248–3.753.553, filamento direttoADISSP: 3.751.220–3.768.738, filamento inversoADISSPSPEF1: 3.777.504–3.781.448, filamento inversoSPEF1CENPB: 3.783.851–3.786.740, filamento inversoCENPBCDC25B: 3.786.772–3.806.730, filamento direttoCDC25BAP5S1: 3.811.257–3.828.909, filamento direttoAP5S1MAVS: 3.842.694–3.876.123, filamento direttoMAVSPANK2: 3.889.387–3.929.887, filamento direttoPANK2RNF24: 3.927.309–4.015.598, filamento inversoRNF24SMOX: 4.120.980–4.187.748, filamento direttoSMOXADRA1D: 4.220.283–4.249.305, filamento inversoADRA1DDiagramma di PANK2: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 1: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3.889.387–3.889.728, 342 basiEsone 2: 3.907.926–3.908.278, 353 basiEsone 3: 3.910.577–3.910.830, 254 basiEsone 4: 3.912.458–3.912.634, 177 basiEsone 5: 3.916.927–3.917.050, 124 basiEsone 6: 3.918.671–3.918.796, 126 basiEsone 7: 3.923.244–3.929.887, 6644 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8 kb dei 40,5 kb del gene; 1383 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PANK2

125

posizioni in PANK2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 40,5 kb di PANK2, introni inclusi, non solo i 8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PANK2: pantothenate kinase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. Gene PANK2: pantothenate kinase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pank2

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