IL2RA

Report curati rilevanti per questo gene

• Diabete mellito

  • Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso

• Sindrome IPEX e altre tregopatie

  • Deficit di CD25 (IL2RA)Autosomica recessiva

    Una condizione simile alla sindrome IPEX, con autoimmunità, enteropatia e infezioni, causata da alterazioni in entrambe le copie di IL2RA.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Si ricorre all'immunosoppressione e al trapianto di cellule staminali.

• Diabete mellito neonatale

  • Diabete diagnosticato nei primi mesi di vita, permanente o transitorio, causato da difetti a singolo gene nella produzione o nella secrezione di insulina.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La maggior parte delle persone con diabete neonatale dovuto a KCNJ11 o ABCC8 può passare dalle iniezioni di insulina alle compresse di sulfonilurea, spesso con un migliore controllo della glicemia.

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di IL2RA

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 51,7 kb del gene; 819 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IL2RA

Geni associati alle stesse condizioni

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Condivide 2 condizioni
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinCondivide 2 condizioni
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaCondivide 2 condizioni
• GATA4GATA binding protein 4Condivide 2 condizioni
• GATA6GATA binding protein 6Condivide 2 condizioni
• GCKglucokinaseCondivide 2 condizioni
• GLIS3GLIS family zinc finger 3Condivide 2 condizioni
• HNF1BHNF1 homeobox BCondivide 2 condizioni
• INSinsulinCondivide 2 condizioni
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Condivide 2 condizioni
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Condivide 2 condizioni
• NEUROD1neuronal differentiation 1Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a IL2RA

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IL2RA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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