Gene
F5
coagulation factor V
- HGNC 3542(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198734(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2153(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q24.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 169.511.951–169.586.481 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 74,5 kb
- Proteina
- 2224 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- fV
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367797.9NM_000130.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Carenze ereditarie rare dei fattori della coagulazione
- Carenza congenita del fattore VAutosomica recessiva
Carenza del fattore V della coagulazione causata da alterazioni di F5, che porta a sanguinamento dal naso e dalle gengive, mestruazioni abbondanti e sanguinamento dopo traumi o interventi chirurgici.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente di pianificare il trattamento prima di interventi chirurgici, cure odontoiatriche e parto.
Trombofilia
- Trombofilia ereditaria
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Terapia anticoagulante (durata definita in base al genotipo); evitare contraccettivi a base di estrogeni; LMWH per la profilassi in gravidanza; anticoagulazione post-operatoria prolungata; terapia anticoagulante a vita per genotipi combinati o ad alto rischio
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di F5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,1 kb dei 74,5 kb del gene; 6675 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge F5
102
posizioni in F5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 74,5 kb di F5, introni inclusi, non solo i 9,1 kb di esoni.
Tratti collegati a F5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che F5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding within a joint
- Blood clot in liver vein
- Bloody nose
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bruising susceptibility
- Excessive bleeding after minor trauma
Mostra altri 18 tratti
- Gastrointestinal bleeding
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Spontaneous hematomas
- Bleeding within the skull
- Rectal bleeding
- Bleeding tendency
- Blood clot in a deep vein
- Hypercoagulability
- Prolonged bleeding time
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Prolonged whole-blood clotting time
- Reduced coagulation factor V activity
- Resistance to activated protein C
Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Abdominal pain
- Enlarged liver
- Enlarged vein in esophagus
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Acute liver failure
- Death of digestive organ tissue due to poor blood supply
- Gallbladder inflammation
Mostra altri 5 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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Dante Labs. (s.d.). Gene F5: coagulation factor V. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/f5
Dante Labs. Gene F5: coagulation factor V [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/f5
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