Gene
ATP7B
ATPase copper transporting beta
- HGNC 870(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000123191(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 540(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q14.3
- Coordinate
- Cromosoma 13: 51.932.669–52.011.450 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 78,8 kb
- Proteina
- 1465 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Simboli precedenti
- WND
- Trascritto MANE Select
- ENST00000242839.10NM_000053.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Disturbo del metabolismo del rame
Una malattia metabolica ereditaria dovuta all'alterazione dell'omeostasi cellulare degli ioni rame.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Malattia di Wilson
- Autosomica recessiva
Una malattia ereditaria multisistemica molto rara, caratterizzata da manifestazioni aspecifiche di tipo neurologico, epatico, psichiatrico o osteo-muscolare dovute a un eccessivo accumulo di rame nell'organismo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Terapia chelante del rame, acetato di zinco, restrizione del rame nella dieta, trapianto di fegato per insufficienza epatica fulminante
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ATP7B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,6 kb dei 78,8 kb del gene; 4398 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ATP7B
730
posizioni in ATP7B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 78,8 kb di ATP7B, introni inclusi, non solo i 6,6 kb di esoni.
Varianti con una pagina (396)
Le varianti ATP7B con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A32Sfs*9 | c.92dup | Esone 2 | 51.975.127 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A38Cfs*3 | c.111dup | Esone 2 | 51.975.108 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A98Cfs*65 | c.291dup | Esone 2 | 51.974.928 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A399Lfs*2 | c.1195_1205del | Esone 2 | 51.974.014 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A629Vfs*19 | c.1886del | Esone 6 | 51.961.896 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A803T | c.2407G>A | Esone 9 | 51.957.556 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1003V | c.3008C>T | Esone 13 | 51.946.336 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1063G | c.3188C>G | Esone 14 | 51.944.164 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1074T | c.3220G>A | Esone 14 | 51.944.132 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1135Qfs*13 | c.3402del | Esone 15 | 51.942.395 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a ATP7B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP7B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Decreased muscle movement
- Decreased nerve conduction velocity
- Face of the giant panda sign
- Hand tremor
- Limb dystonia
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Tremor
Mostra altri 22 tratti
- Aggressive behavior
- Amplification of sexual behavior
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Chorea
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Numbness
- Personality changes
- Anxiety
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Hallucinations
- Peripheral nerve disease
- Psychosis
- Coma
- Dementia
- Incoordination
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
Laboratory abnormality
- Decreased serum ceruloplasmin
- Elevated circulating copper concentration
- Fatty infiltration of liver
- Fluid retention
- High blood bilirubin levels
- High nonceruloplasmin-bound serum copper
- Increased urinary copper concentration
- Low albumin
Mostra altri 10 tratti
- Low blood uric acid levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High liver enzymes
- Joint swelling
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated urine calcium levels
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- High urine protein levels
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rigidity
- Arthritis
- Back pain
- Bone pain
- Spontaneous fracture
- Osteoporosis
- Calcium deposits in joints
- Degenerative joint disease
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ATP7B: ATPase copper transporting beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp7b
Dante Labs. Gene ATP7B: ATPase copper transporting beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp7b
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