Gene
BAP1
BRCA1 associated deubiquitinase 1
- HGNC 950(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163930(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8314(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p21.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 52.401.008–52.410.008 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 9 kb
- Proteina
- 729 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- hucep-6, KIAA0272, UCHL2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000460680.6NM_004656.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Sindrome da predisposizione ai tumori BAP1
- Autosomica dominante
Varianti in BAP1 che aumentano il rischio di melanoma uveale e cutaneo, mesotelioma, carcinoma a cellule renali e altri tumori.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Si raccomandano controlli annuali di occhi, pelle e reni, oltre a evitare l'esposizione all'amianto; ai familiari può essere offerto il test.
Tumore del rene
Neoplasia maligna primitiva o metastatica che interessa il rene.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Tumore dell'apparato urinario e renale
- Neoplasia dell'apparato urinario
Una neoplasia benigna o maligna, primitiva o metastatica, che interessa l'apparato urinario.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di BAP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 9 kb del gene; 2190 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BAP1
359
posizioni in BAP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 9 kb di BAP1, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.
Tratti collegati a BAP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BAP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Attention deficit
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
Mostra altri 26 tratti
- Motor delay
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Fourth cranial nerve palsy
- Memory impairment
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Intellectual disability
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Mostra altri 8 tratti
Abnormality of the integument
- Mole
- Abnormality of the hair
- Dry skin
- Freckling
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
- Hair loss
- Neurofibroma
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pleura morphology
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
- Cough
- Abnormality of lung structure
- Functional respiratory abnormality
- Lung adenocarcinoma
- Abnormality on pulmonary function testing
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BAP1: BRCA1 associated deubiquitinase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bap1
Dante Labs. Gene BAP1: BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bap1
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