GYS1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου

  • Ανεπάρκεια συνθάσης γλυκογόνου των μυώνΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο GYS1, οι οποίες προκαλούν δυσανεξία στην άσκηση και νόσο του καρδιακού μυός με κίνδυνο αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση επιτρέπει την παρακολούθηση της καρδιάς και συμβουλές για ασφαλή επίπεδα άσκησης.

Πώς είναι διαταγμένο το GYS1

Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 25,2 kb του γονιδίου· 2.214 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GYS1

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GYS1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GYS1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα