Χαρακτηριστικό
Poor head control
Difficulty to maintain correct position of the head while standing or sitting. Infant head lag is observed when the head seems to flop around or lags posteriorly behind the trunk. Several articles have maintained that head lag should be absent by age 3 to 4 months.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Delay in head control, Delay in head righting, Infant head lag
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Poor head control, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας251 γονίδια που συνδέονται με το Poor head control
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Poor head control. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FKRPfukutin related protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GPHNgephyrin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 211 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASPAaspartoacylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDCdopa decarboxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC9exosome component 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL2myosin light chain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLP1proteolipid protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BOLA3bolA family member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHFRdihydrofolate reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC3exosome component 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPZmyelin protein zero | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες