Χαρακτηριστικό
Fatigable weakness
A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Fatigable weakness, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας27 γονίδια που συνδέονται με το Fatigable weakness
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Fatigable weakness. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CASQ1calsequestrin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CASRcalcium sensing receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLECplectin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOK7docking protein 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες