Γονίδιο
SAT1
spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1
- HGNC 10540(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000130066(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6303(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp22.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 23.783.173–23.786.210 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 3 kb
- Πρωτεΐνη
- 171 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- SSAT
- Προηγούμενα σύμβολα
- SAT
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000379270.5NM_002970.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SAT1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Αυτοάνοση νόσος
Διαταραχή που προκαλείται από απώλεια λειτουργίας ή καταστροφή ιστού ενός οργάνου ή πολλών οργάνων, η οποία προέρχεται από humoral ή κυτταρικές ανοσολογικές αποκρίσεις του οργανισμού έναντι των δικών του ιστικών συστατικών. Μπορεί να είναι συστημική (π.χ. συστηματικός ερυθηματώδης λύκος) ή ειδική για όργανο (π.χ. θυρεοειδίτιδα).
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος
Αυτοάνοσο νόσημα πολλαπλών οργάνων που συνήθως σχετίζεται με αγγειοπάθεια και παραγωγή αυτοαντισωμάτων. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν αντιπυρηνικά αντισώματα (ANA). Η παρουσία αντι-dsDNA ή αντι-Smith αντισωμάτων είναι πολύ ειδική.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Τυπικός SLE: υδροξυχλωροκίνη, μυκοφαινολάτη, belimumab, anifrolumab· Λύκος με έλλειψη συμπληρώματος: υποκατάσταση με νωπό κατεψυγμένο πλάσμα· Ιντερφερονοπάθεια: anifrolumab, αναστολείς JAK· Για όλους: προστασία από τον ήλιο, διαχείριση καρδιαγγειακού κινδύνου, προγραμματισμός εγκυμοσύνης
Πώς είναι διαταγμένο το SAT1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1 kb από τα 3 kb του γονιδίου· 516 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SAT1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SAT1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the immune system
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Antinuclear antibody positivity
- Antiphospholipid antibody positivity
- Folliculitis
- Skin rash
- Baby eczema
- Discoid lupus rash
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SAT1: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sat1
Dante Labs. Γονίδιο SAT1: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sat1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες