Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CLDN16

claudin 16

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3q28
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 190.388.163–190.412.138 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 24 kb
Πρωτεΐνη
235 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
PCLN1, HOMG3
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000264734.3NM_006580.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Οικογενής υπομαγνησιαιμία

    • Οικογενής πρωτοπαθής υπομαγνησιαιμία

      Ομάδα κληρονομικών διαταραχών απώλειας μαγνησίου που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 και FXYD2· οι μορφές που σχετίζονται με τα CLDN16 και CLDN19 μπορεί να εξελιχθούν σε χρόνια νεφρική νόσο.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η συμπληρωματική χορήγηση μαγνησίου μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα, και ορισμένες μορφές απαιτούν παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και της όρασης.

Πώς είναι διαταγμένο το CLDN16

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του CLDN16. CLDN16 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 189.900.151 έως 190.900.150.Χρωμόσωμα 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 Mb190,8 MbP3H2: 189.956.728–190.122.437, αλυσίδα αντίστροφηP3H2CLDN1: 190.305.706–190.322.977, αλυσίδα αντίστροφηCLDN1CLDN16: 190.388.163–190.412.138, αλυσίδα ευθείαCLDN16TMEM207: 190.428.655–190.449.901, αλυσίδα αντίστροφηTMEM207IL1RAP: 190.487.420–190.659.750, αλυσίδα ευθείαIL1RAPGMNC: 190.851.806–190.892.429, αλυσίδα αντίστροφηGMNCΔιάγραμμα του CLDN16: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 1: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 190.388.163–190.388.443, 281 βάσειςΈξώνιο 2: 190.402.337–190.402.439, 103 βάσειςΈξώνιο 3: 190.404.762–190.404.926, 165 βάσειςΈξώνιο 4: 190.408.314–190.408.505, 192 βάσειςΈξώνιο 5: 190.409.903–190.412.138, 2.236 βάσεις123455′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 24 kb του γονιδίου· 708 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CLDN16

32

θέσεις στο CLDN16 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 24 kb του CLDN16, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CLDN16: claudin 16. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cldn16

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CLDN16: claudin 16 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cldn16

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας