Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 99.850.361–99.924.020 (GRCh38)
Εξόνια
34 έξώνια σε 73,7 kb
Πρωτεΐνη
1.532 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
GDE
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000361915.8NM_000642.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου

    • Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου IIIΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Προκαλείται από παραλλαγές στο AGL, οι οποίες προκαλούν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, διευρυσμένο ήπαρ και, σε πολλά άτομα, αδυναμία των μυών και του καρδιακού μυός.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 9 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση επιτρέπει δίαιτα πλούσια σε πρωτεΐνες με τακτικά γεύματα και παρακολούθηση του ήπατος, της καρδιάς και των μυών.

Πώς είναι διαταγμένο το AGL

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του AGL. AGL και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 99.387.191 έως 100.387.190.Χρωμόσωμα 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbPALMD: 99.645.499–99.695.178, αλυσίδα ευθείαPALMDFRRS1: 99.703.970–99.766.642, αλυσίδα αντίστροφηFRRS1AGL: 99.850.361–99.924.020, αλυσίδα ευθείαAGLSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, αλυσίδα ευθείαSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, αλυσίδα ευθείαSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, αλυσίδα ευθείαSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, αλυσίδα αντίστροφηSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, αλυσίδα ευθείαTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, αλυσίδα αντίστροφηLRRC39DBT: 100.182.222–100.249.873, αλυσίδα αντίστροφηDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, αλυσίδα ευθείαRTCACDC14A: 100.325.629–100.520.564, αλυσίδα ευθείαCDC14AΔιάγραμμα του AGL: 34 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 2: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 26 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 32 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 23 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 24 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 28: 21 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 21 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 31: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 32: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 33: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 34: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 99.850.361–99.850.415, 55 βάσειςΈξώνιο 2: 99.850.975–99.851.124, 150 βάσειςΈξώνιο 3: 99.861.503–99.861.713, 211 βάσειςΈξώνιο 4: 99.862.257–99.862.423, 167 βάσειςΈξώνιο 5: 99.864.386–99.864.589, 204 βάσειςΈξώνιο 6: 99.870.400–99.870.581, 182 βάσειςΈξώνιο 7: 99.870.758–99.870.869, 112 βάσειςΈξώνιο 8: 99.874.687–99.874.810, 124 βάσειςΈξώνιο 9: 99.875.154–99.875.256, 103 βάσειςΈξώνιο 10: 99.875.358–99.875.455, 98 βάσειςΈξώνιο 11: 99.876.458–99.876.597, 140 βάσειςΈξώνιο 12: 99.877.641–99.877.828, 188 βάσειςΈξώνιο 13: 99.879.923–99.880.046, 124 βάσειςΈξώνιο 14: 99.880.632–99.880.795, 164 βάσειςΈξώνιο 15: 99.881.076–99.881.177, 102 βάσειςΈξώνιο 16: 99.881.292–99.881.447, 156 βάσειςΈξώνιο 17: 99.881.541–99.881.691, 151 βάσειςΈξώνιο 18: 99.884.120–99.884.244, 125 βάσειςΈξώνιο 19: 99.884.339–99.884.451, 113 βάσειςΈξώνιο 20: 99.884.569–99.884.703, 135 βάσειςΈξώνιο 21: 99.887.978–99.888.108, 131 βάσειςΈξώνιο 22: 99.891.220–99.891.356, 137 βάσειςΈξώνιο 23: 99.891.606–99.891.739, 134 βάσειςΈξώνιο 24: 99.892.432–99.892.607, 176 βάσειςΈξώνιο 25: 99.896.286–99.896.388, 103 βάσειςΈξώνιο 26: 99.900.636–99.900.861, 226 βάσειςΈξώνιο 27: 99.902.683–99.902.794, 112 βάσειςΈξώνιο 28: 99.910.712–99.910.847, 136 βάσειςΈξώνιο 29: 99.912.405–99.912.517, 113 βάσειςΈξώνιο 30: 99.913.527–99.913.738, 212 βάσειςΈξώνιο 31: 99.915.389–99.915.486, 98 βάσειςΈξώνιο 32: 99.916.410–99.916.497, 88 βάσειςΈξώνιο 33: 99.916.598–99.916.731, 134 βάσειςΈξώνιο 34: 99.921.534–99.924.020, 2.487 βάσεις151015202530345′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 7,1 kb από τα 73,7 kb του γονιδίου· 4.599 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του AGL

579

θέσεις στο AGL όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 73,7 kb του AGL, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 7,1 kb των εξωνίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AGL

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AGL. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AGL: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/agl

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο AGL: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/agl

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας