Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SPARC

secreted protein acidic and cysteine rich

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5q33.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 151.661.096–151.686.915 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 25,8 kb
Πρωτεΐνη
303 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
ONT, BM-40
Προηγούμενα σύμβολα
ON
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000231061.9NM_003118.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Οστεογένεση Ατελής

    • Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού που προκαλούν εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα, συχνά με μπλε σκληρωτικούς χιτώνες, απώλεια ακοής και οδοντικά προβλήματα.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Κυκλικά ενδοφλέβια διφωσφονικά (παμιδρονάτη, ζολεδρονικό οξύ)· ορθοπεδική τοποθέτηση ράβδων στα μακρά οστά· φυσικοθεραπεία· δενοσουμάμπη (σε κλινική χρήση για την παιδική OI)· ρομοσοζουμάμπη (υπό ανάπτυξη)· παρακολούθηση της ακοής· οδοντιατρική φροντίδα για οδοντογένεση ατελή

Πώς είναι διαταγμένο το SPARC

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του SPARC. SPARC και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 151.174.006 έως 152.174.005.Χρωμόσωμα 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbCCDC69: 151.181.049–151.224.156, αλυσίδα αντίστροφηCCDC69GM2A: 151.212.150–151.281.466, αλυσίδα ευθείαGM2ASLC36A3: 151.276.358–151.303.766, αλυσίδα αντίστροφηSLC36A3SLC36A2: 151.314.972–151.347.602, αλυσίδα αντίστροφηSLC36A2SLC36A1: 151.437.046–151.525.119, αλυσίδα ευθείαSLC36A1FAT2: 151.504.092–151.591.331, αλυσίδα αντίστροφηFAT2SPARC: 151.661.096–151.686.915, αλυσίδα αντίστροφηSPARCATOX1: 151.728.919–151.772.532, αλυσίδα αντίστροφηATOX1G3BP1: 151.770.951–151.812.911, αλυσίδα ευθείαG3BP1GLRA1: 151.822.513–151.924.851, αλυσίδα αντίστροφηGLRA1Διάγραμμα του SPARC: 10 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 5Έξώνιο 10: 151.661.096–151.663.599, 2.504 βάσειςΈξώνιο 9: 151.664.087–151.664.235, 149 βάσειςΈξώνιο 8: 151.666.361–151.666.509, 149 βάσειςΈξώνιο 7: 151.667.467–151.667.600, 134 βάσειςΈξώνιο 6: 151.669.664–151.669.784, 121 βάσειςΈξώνιο 5: 151.671.573–151.671.694, 122 βάσειςΈξώνιο 4: 151.673.129–151.673.216, 88 βάσειςΈξώνιο 3: 151.674.612–151.674.674, 63 βάσειςΈξώνιο 2: 151.676.132–151.676.201, 70 βάσειςΈξώνιο 1: 151.686.865–151.686.915, 51 βάσεις109876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 25,8 kb του γονιδίου· 912 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SPARC

1

θέση στο SPARC όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 25,8 kb του SPARC, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,5 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPARC

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SPARC. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SPARC: secreted protein acidic and cysteine rich. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sparc

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SPARC: secreted protein acidic and cysteine rich [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sparc

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας