Γονίδιο
CDKN2A
cyclin dependent kinase inhibitor 2A
- HGNC 1787(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000147889(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1029(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9p21.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 21.967.752–21.974.857 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 7,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 156 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
- Προηγούμενα σύμβολα
- CDKN2, MLM
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000304494.10NM_000077.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CDKN2A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Melanoma
- Οικογενειακό σύνδρομο πολλαπλών atypical νεβί και μελανώματοςΑυτοσωμικός επικρατής
Πολλά atypical νεβί με υψηλό κίνδυνο μελανώματος, συχνά οφειλόμενα σε παραλλαγές CDKN2A που αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Τακτικές πλήρεις εξετάσεις του δέρματος και, όταν εντοπιστεί παραλλαγή CDKN2A, εξέταση για παρακολούθηση για καρκίνο του παγκρέατος.
- Προδιάθεση για οικογενειακό κοινό κυτταρικό μελάνωμα του δέρματοςΑυτοσωμικός επικρατής
Κληρονομική προδιάθεση για μελάνωμα που οφείλεται σε παραλλαγές σε γονίδια όπως τα CDKN2A, CDK4, MITF και POT1.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Τακτικές πλήρεις εξετάσεις του δέρματος, προστασία από τον ήλιο και, για φορείς παραλλαγής CDKN2A, εξέταση για παρακολούθηση του παγκρέατος.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το CDKN2A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1 kb από τα 7,1 kb του γονιδίου· 471 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CDKN2A
161
θέσεις στο CDKN2A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 1 (0,6%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
- Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 7,1 kb του CDKN2A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDKN2A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CDKN2A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocortical carcinoma
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Elevated plasma aldosterone
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androgen concentration
- Increased circulating androstenedione concentration
- Increased circulating cortisol level
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the integument
- Mole
- Abnormality of the hair
- Dry skin
- Excessive hair growth
- Excessive sweating
- Freckling
- Stretch marks
- Cutaneous melanoma
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Irritability
- Panic attack
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Astrocytoma
- Choroid plexus carcinoma
- Ependymoma
- Glioblastoma multiforme
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CDKN2A: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cdkn2a
Dante Labs. Γονίδιο CDKN2A: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cdkn2a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες