Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xq21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 78.104.248–78.129.295 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 25 kb
Πρωτεΐνη
417 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000373316.5NM_000291.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου

    • Ανεπάρκεια φωσφογλυκερικής κινάσης 1Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

      Προκαλείται από παραλλαγές στο PGK1, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν μυϊκούς σπασμούς και καταστροφή των μυών που σχετίζονται με την άσκηση, αιμολυτική αναιμία ή νευρολογικά προβλήματα.

      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση βοηθά στην αποφυγή έντονης άσκησης ως παράγοντα πρόκλησης και καθοδηγεί την παρακολούθηση.

Κληρονομικότητα

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Η μεταβολή βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οπότε ένα αντίγραφο επηρεάζει τους άνδρες, που έχουν ένα X, ενώ οι γυναίκες με ένα συνήθως είναι φορείς. Μια μητέρα φορέας το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το PGK1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του PGK1. PGK1 και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 77.616.772 έως 78.616.771.Χρωμόσωμα XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77.504.862–77.786.233, αλυσίδα αντίστροφηATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, αλυσίδα αντίστροφηMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, αλυσίδα ευθείαCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, αλυσίδα ευθείαATP7APGAM4: 77.967.949–77.969.638, αλυσίδα αντίστροφηPGAM4PGK1: 78.104.248–78.129.295, αλυσίδα ευθείαPGK1TAF9B: 78.126.646–78.139.705, αλυσίδα αντίστροφηTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, αλυσίδα αντίστροφηCYSLTR1Διάγραμμα του PGK1: 11 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος XΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 78.104.248–78.104.405, 158 βάσειςΈξώνιο 2: 78.109.867–78.109.917, 51 βάσειςΈξώνιο 3: 78.113.744–78.113.899, 156 βάσειςΈξώνιο 4: 78.114.016–78.114.160, 145 βάσειςΈξώνιο 5: 78.117.312–78.117.415, 104 βάσειςΈξώνιο 6: 78.118.051–78.118.170, 120 βάσειςΈξώνιο 7: 78.122.835–78.122.949, 115 βάσειςΈξώνιο 8: 78.123.195–78.123.374, 180 βάσειςΈξώνιο 9: 78.124.874–78.125.051, 178 βάσειςΈξώνιο 10: 78.125.327–78.125.425, 99 βάσειςΈξώνιο 11: 78.125.790–78.129.295, 3.506 βάσεις1246810115′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,8 kb από τα 25 kb του γονιδίου· 1.254 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PGK1

3

θέσεις στο PGK1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 25 kb του PGK1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PGK1: phosphoglycerate kinase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PGK1: phosphoglycerate kinase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pgk1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας