Χαρακτηριστικό
Neck muscle weakness
Decreased strength of the neck musculature.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Flaccid neck, Floppy neck
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Neck muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας63 γονίδια που συνδέονται με το Neck muscle weakness
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Neck muscle weakness. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRYABcrystallin alpha B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM2dynamin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYL1myosin light chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LPIN1lipin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 23 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGM6transglutaminase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAV3caveolin 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DESdesmin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYSFdysferlin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTM1myotubularin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες