SCNN1B

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Μονογονιδιακή υπέρταση και διαταραχές μεταλλοκορτικοειδών

  • Σύνδρομο LiddleΑυτοσωμικός επικρατής

    Υπερδραστήριος νεφρικός διαύλος νατρίου, που οφείλεται σε μεταβολές στα SCNN1B, SCNN1G ή SCNN1A και οδηγεί σε υπέρταση με πρώιμη έναρξη, συχνά με χαμηλό κάλιο και χαμηλή αλδοστερόνη.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση αυτής της πάθησης υποδεικνύει θεραπεία με αμιλορίδη ή τριαμτερένη, οι οποίες στοχεύουν άμεσα τον υπερδραστήριο διαύλο.

  • Ψευδοϋπαλδοστερονισμός τύπου 1

    Πάθηση απώλειας αλατιού, κατά την οποία ο οργανισμός δεν ανταποκρίνεται στην αλδοστερόνη, και που οφείλεται σε μεταβολές στο NR3C2 (ηπιότερη μορφή περιορισμένη στους νεφρούς) ή στα γονίδια του διαύλου νατρίου SCNN1 (σοβαρότερη μορφή που προσβάλλει πολλά όργανα).

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση αυτής της πάθησης υποστηρίζει τη χορήγηση αλατιού στην πρώιμη βρεφική ηλικία και την παρακολούθηση του καλίου.

Πώς είναι διαταγμένο το SCNN1B

Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 79 kb του γονιδίου· 1.923 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SCNN1B

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gammaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SCNN1B

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SCNN1B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα