Γονίδιο
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000168477↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7148↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6p21.33-p21.32
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 32.041.153–32.109.338 (GRCh38)
- Εξόνια
- 44 έξώνια σε 68,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 4.244 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Προηγούμενα σύμβολα
- TNXB1, TNXB2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Τύπος locus
- Protein-coding
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tnxb.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το TNXB, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Ehlers-Danlos
- 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το TNXB
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 13,1 kb από τα 68,2 kb του γονιδίου· 12.735 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του TNXB
273
θέσεις στο TNXB όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 273 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
- Low mappability (51 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (273 θέσεις)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (71 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 68,2 kb του TNXB, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 13,1 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AEBP1AE binding protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- C1Rcomplement C1rΜοιράζεται 1 πάθηση
- C1Scomplement C1sΜοιράζεται 1 πάθηση
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Μοιράζεται 1 πάθηση
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TNXB
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TNXB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Broad foot
- Bunion
- Dropped arches
- Short finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Curvature of digit
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TNXB: tenascin XB. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tnxb
Dante Labs. Γονίδιο TNXB: tenascin XB [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tnxb
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες