Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 42.199.177–42.276.391 (GRCh38)
Εξόνια
19 έξώνια σε 77,2 kb
Πρωτεΐνη
787 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000293328.8NM_012448.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Αναισθησία στην αυξητική ορμόνη και διαταραχές του άξονα IGF-1

    • Σύνδρομο αναισθησίας στην αυξητική ορμόνη

      Χαμηλό ανάστημα με φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα αυξητικής ορμόνης αλλά χαμηλό IGF-1, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Laron (ελαττώματα στα GHR, IGF1, IGFALS και IGF1R) και της ανεπάρκειας STAT5B με ανοσολογική δυσρύθμιση.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η ανασυνδυασμένη IGF-1 (mecasermin) μπορεί να βελτιώσει την ανάπτυξη σε ορισμένες μορφές· η ανεπάρκεια STAT5B απαιτεί επίσης παρακολούθηση της ανοσολογικής λειτουργίας και των πνευμόνων.

Πώς είναι διαταγμένο το STAT5B

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του STAT5B. STAT5B και 37 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 41.737.784 έως 42.737.783.Χρωμόσωμα 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbJUP: 41.750.887–41.797.798, αλυσίδα αντίστροφηJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, αλυσίδα αντίστροφηFKBP10: 41.812.079–41.823.221, αλυσίδα ευθείαFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, αλυσίδα αντίστροφηNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, αλυσίδα ευθείαKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, αλυσίδα αντίστροφηKLHL11ACLY: 41.866.916–41.930.551, αλυσίδα αντίστροφηACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, αλυσίδα ευθείαODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, αλυσίδα ευθείαCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, αλυσίδα αντίστροφηDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, αλυσίδα ευθείαNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, αλυσίδα αντίστροφηZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, αλυσίδα αντίστροφηC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, αλυσίδα αντίστροφηKAT2A: 42.113.109–42.121.382, αλυσίδα αντίστροφη: 42.119.674–42.154.916, αλυσίδα αντίστροφηHSPB9: 42.122.804–42.123.352, αλυσίδα ευθείαHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, αλυσίδα αντίστροφηRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, αλυσίδα αντίστροφηKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, αλυσίδα αντίστροφηHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, αλυσίδα αντίστροφηGHDCSTAT5B: 42.199.177–42.276.391, αλυσίδα αντίστροφηSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, αλυσίδα ευθείαSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, αλυσίδα αντίστροφηSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, αλυσίδα αντίστροφηCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, αλυσίδα ευθείαATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, αλυσίδα ευθείαNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, αλυσίδα ευθείαHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, αλυσίδα ευθείαCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, αλυσίδα ευθείαMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, αλυσίδα αντίστροφηRETREG3: 42.579.508–42.610.623, αλυσίδα αντίστροφηTUBG1: 42.609.411–42.615.253, αλυσίδα ευθείαTUBG2: 42.659.223–42.667.007, αλυσίδα ευθείαTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, αλυσίδα αντίστροφηPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, αλυσίδα αντίστροφηCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, αλυσίδα ευθείαCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, αλυσίδα αντίστροφηEZH1Διάγραμμα του STAT5B: 19 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 19: 42.199.177–42.201.864, 2.688 βάσειςΈξώνιο 18: 42.202.340–42.202.447, 108 βάσειςΈξώνιο 17: 42.202.757–42.202.808, 52 βάσειςΈξώνιο 16: 42.207.558–42.207.728, 171 βάσειςΈξώνιο 15: 42.210.171–42.210.301, 131 βάσειςΈξώνιο 14: 42.210.403–42.210.497, 95 βάσειςΈξώνιο 13: 42.211.984–42.212.190, 207 βάσειςΈξώνιο 12: 42.216.014–42.216.106, 93 βάσειςΈξώνιο 11: 42.217.160–42.217.282, 123 βάσειςΈξώνιο 10: 42.217.377–42.217.464, 88 βάσειςΈξώνιο 9: 42.218.151–42.218.330, 180 βάσειςΈξώνιο 8: 42.218.723–42.218.878, 156 βάσειςΈξώνιο 7: 42.219.312–42.219.463, 152 βάσειςΈξώνιο 6: 42.219.712–42.219.842, 131 βάσειςΈξώνιο 5: 42.223.382–42.223.556, 175 βάσειςΈξώνιο 4: 42.224.779–42.224.868, 90 βάσειςΈξώνιο 3: 42.227.529–42.227.685, 157 βάσειςΈξώνιο 2: 42.232.000–42.232.137, 138 βάσειςΈξώνιο 1: 42.276.248–42.276.391, 144 βάσεις191510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,1 kb από τα 77,2 kb του γονιδίου· 2.364 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το STAT5B

23

θέσεις στο STAT5B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 3 (13%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Segmental duplications (3 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 77,2 kb του STAT5B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο STAT5B: signal transducer and activator of transcription 5B. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/stat5b

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο STAT5B: signal transducer and activator of transcription 5B [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/stat5b

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας