Γονίδιο
ACADVL
acyl-CoA dehydrogenase very long chain
- HGNC 92(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000072778(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 37(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17p13.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 7.219.938–7.225.266 (GRCh38)
- Εξόνια
- 20 έξώνια σε 5,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 655 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- VLCAD, LCACD, ACAD6
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000356839.10NM_000018.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ACADVL, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων και του κύκλου της καρνιτίνης
- Διαταραχές της οξείδωσης λιπαρών οξέων και της κετογένεσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μια ομάδα ελαττωμάτων ενζύμων και μεταφορέων, μεταξύ των οποίων η έλλειψη MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD και HADH, η πρωτοπαθής έλλειψη καρνιτίνης και η έλλειψη μεταφορέα καρνιτινης-ακυλοκαρνιτίνης (translocase), που μπορεί να προκαλέσουν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, διάσπαση μυϊκού ιστού, καρδιακά και ηπατικά προβλήματα κατά τις περιόδους νηστείας ή ασθένειας.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση επιτρέπει την αποφυγή παρατεταμένης νηστείας, ένα σχέδιο έκτακτης ανάγκης για περιπτώσεις ασθένειας και, όπου είναι σχετικό, τροποποίηση της διατροφής με καρνιτίνη ή λιπαρά, κάτι που μπορεί να προλάβει επεισόδια που απειλούν τη ζωή.
Έλλειψη ακυλ-CoA αφυδρογονάσης πολύ μακράς αλυσίδας
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Κληρονομική διαταραχή της μιτοχονδριακής οξείδωσης λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας, με μεταβλητή εκδήλωση που περιλαμβάνει: καρδιομυοπάθεια, υποκετωτική υπογλυκαιμία, ηπατοπάθεια, δυσανεξία στην άσκηση και ραβδομυόλυση.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Ευρύτερες ομάδες
Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια
- Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ACADVL
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 5,3 kb του γονιδίου· 1.968 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ACADVL
401
θέσεις στο ACADVL όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 5,3 kb του ACADVL, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,2 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (167)
Οι παραλλαγές του ACADVL με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A141Gfs*9 | c.421dup | Εξόνιο 6 | 7.220.997 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A180T | c.538G>A | Εξόνιο 7 | 7.221.598 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A213P | c.637G>C | Εξόνιο 8 | 7.221.966 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A213T | c.637G>A | Εξόνιο 8 | 7.221.966 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A333Cfs*26 | c.996dup | Εξόνιο 10 | 7.222.782 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A333Vfs*26 | c.997_998insT | Εξόνιο 10 | 7.222.785 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A347Pfs*6 | c.1039del | Εξόνιο 10 | 7.222.825 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A416T | c.1246G>A | Εξόνιο 12 | 7.223.707 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A490P | c.1468G>C | Εξόνιο 15 | 7.224.179 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A544Pfs*3 | c.1630_1645del | Εξόνιο 17 | 7.224.503 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACADVL
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ACADVL. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Episodic vomiting
- Acid reflux
- Necrotizing enterocolitis
- Periportal fibrosis
- Feeding difficulties
- Jaundice
- Anteriorly placed anus
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ACADVL: acyl-CoA dehydrogenase very long chain. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/acadvl
Dante Labs. Γονίδιο ACADVL: acyl-CoA dehydrogenase very long chain [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/acadvl
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες