HJV

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Αιμochρωμάτωση

  • Κληρονομική Αιμochρωμάτωση

    Κληρονομική μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση σιδήρου στους ιστούς.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Φλεβοτομία, χηλική θεραπεία σιδήρου, διατροφή με περιορισμό σιδήρου, έλεγχος συγγενών

Πώς είναι διαταγμένο το HJV

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 4,3 kb του γονιδίου· 1.281 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του HJV

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CYBRD1cytochrome b reductase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• HAMPhepcidin antimicrobial peptideΜοιράζεται 1 πάθηση
• HFEhomeostatic iron regulatorΜοιράζεται 1 πάθηση
• SLC40A1solute carrier family 40 member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• TFR2transferrin receptor 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HJV

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HJV. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα