Γονίδιο
PLOD1
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
- HGNC 9081(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000083444(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5351(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1p36.22
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 11.934.717–11.975.537 (GRCh38)
- Εξόνια
- 19 έξώνια σε 40,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 727 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- LH1
- Προηγούμενα σύμβολα
- LLH, PLOD
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000196061.5NM_000302.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PLOD1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Ehlers-Danlos
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το PLOD1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 40,8 kb του γονιδίου· 2.184 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PLOD1
95
θέσεις στο PLOD1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 40,8 kb του PLOD1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLOD1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PLOD1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Osteopenia
- Thin ribs
- Low muscle tone, in neonatal onset
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
- Osteoporosis
- Thoracic kyphoscoliosis
- Hypermobility of all joints
- Joint dislocation
- Joint subluxation
- Thoracic scoliosis
- Congenital kyphoscoliosis
- Decreased muscle mass
- Distal joint hypermobility
- EMG: myopathic abnormalities
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Muscle fiber degeneration
- Partial shoulder dislocation
- Progressive congenital scoliosis
Abnormality of limbs
- Abnormally indented hip sockets
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Hip dislocation
- Congenital bilateral hip dislocation
- Dislocated kneecap
- Limb muscle weakness
- Partial hip dislocation
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Blue outer white part of eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Close sighted
- Farsightedness
- Glaucoma
- Retinal detachment
- Scleral rupture
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the integument
- Follicular hyperkeratosis
- Soft skin
- Fragile skin
- Hyperelastic skin
- Sunken or indented skin due to damage
- Poor wound healing
- Widened atrophic scar
- Excessive wrinkled skin
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PLOD1: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/plod1
Dante Labs. Γονίδιο PLOD1: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/plod1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες