Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

TMEM126B

transmembrane protein 126B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q14.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 85.628.593–85.636.536 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 7,9 kb
Πρωτεΐνη
230 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
HT007
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000358867.11NM_018480.7
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Ένα από τα 61 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
        Δυνατότητα δράσης

        Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln leiten, die für Mitochondrien toxisch sind.

    Πώς είναι διαταγμένο το TMEM126B

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του TMEM126B. TMEM126B και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 85.132.565 έως 86.132.564.Χρωμόσωμα 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83.455.012–85.628.399, αλυσίδα αντίστροφηDLG2TMEM126B: 85.628.593–85.636.536, αλυσίδα ευθείαTMEM126BTMEM126A: 85.647.956–85.656.547, αλυσίδα ευθείαTMEM126ACREBZF: 85.657.742–85.682.908, αλυσίδα αντίστροφηCREBZFCCDC89: 85.683.848–85.686.195, αλυσίδα αντίστροφηCCDC89SYTL2: 85.694.224–85.811.182, αλυσίδα αντίστροφηSYTL2CCDC83: 85.828.907–85.920.021, αλυσίδα ευθείαCCDC83PICALM: 85.957.157–86.069.882, αλυσίδα αντίστροφηPICALMΔιάγραμμα του TMEM126B: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 85.628.593–85.628.688, 96 βάσειςΈξώνιο 2: 85.631.687–85.631.808, 122 βάσειςΈξώνιο 3: 85.634.086–85.634.279, 194 βάσειςΈξώνιο 4: 85.635.667–85.635.778, 112 βάσειςΈξώνιο 5: 85.636.046–85.636.536, 491 βάσεις123455′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 1 kb από τα 7,9 kb του γονιδίου· 693 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του TMEM126B

    8

    θέσεις στο TMEM126B όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 7,9 kb του TMEM126B, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TMEM126B

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TMEM126B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TMEM126B: transmembrane protein 126B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tmem126b

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο TMEM126B: transmembrane protein 126B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tmem126b

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας