Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.2
Souřadnice
Chromozom 12: 55 720 393–55 724 705 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 4,3 kb
Protein
318 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
HSD17B9, SDR9C5
Předchozí symboly
RDH1
Transkript MANE Select
ENST00000257895.10NM_002905.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • Fundus AlbipunctatusAutozomálně recesivní

      A form of stationary night blindness, usually caused by changes in both copies of RDH5, with many small white dots in the retina and slow adaptation to the dark.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the cause helps avoid misdiagnosis as a progressive retinal dystrophy.

  • Hereditary Macular Dystrophies

    • PRPH2-Related RetinopathyAutozomálně dominantní

      A retinal condition caused by changes in PRPH2, which can cause pattern dystrophy, adult vitelliform dystrophy or wider retinal degeneration, even within one family.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular eye examinations help detect complications and support planning.

  • Retinitis Pigmentosa

    • RLBP1-Related RetinopathyAutozomálně recesivní

      A retinal dystrophy caused by changes in the RLBP1 gene.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RDH5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u RDH5. RDH5 a 43 genů poblíž na chromozomu 12, od 55 222 549 do 56 222 548.Chromozom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74: 55 244 609–55 256 625, řetězec dopřednémOR6C74OR6C6: 55 293 988–55 296 569, řetězec zpětnémOR6C6OR6C1: 55 314 343–55 322 364, řetězec dopřednémOR6C1OR6C3: 55 330 043–55 332 687, řetězec dopřednémOR6C3OR6C75: 55 362 975–55 369 279, řetězec dopřednémOR6C75OR6C65: 55 400 529–55 401 467, řetězec dopřednémOR6C65OR6C76: 55 426 254–55 427 192, řetězec dopřednémOR6C76OR6C2: 55 444 069–55 453 347, řetězec dopřednémOR6C2OR6C70: 55 469 200–55 470 138, řetězec zpětnémOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, řetězec dopřednémOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, řetězec dopřednémOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, řetězec dopřednémOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, řetězec dopřednémOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, řetězec zpětnémTMT1B: 55 681 445–55 695 748, řetězec dopřednémBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, řetězec dopřednémBLOC1S1: 55 716 036–55 724 703, řetězec dopřednémRDH5: 55 720 393–55 724 705, řetězec dopřednémRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, řetězec zpětnémCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, řetězec dopřednémSARNP: 55 751 195–55 817 912, řetězec zpětnémSARNP: 55 757 275–55 827 546, řetězec zpětnémORMDL2: 55 818 034–55 824 097, řetězec dopřednémORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, řetězec zpětnémDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, řetězec zpětnémPYM1: 55 901 413–55 932 618, řetězec zpětnémPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, řetězec dopřednémDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, řetězec zpětnémPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, řetězec dopřednémCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, řetězec dopřednémRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, řetězec dopřednémSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, řetězec dopřednémIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, řetězec dopřednémRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, řetězec dopřednémERBB3: 56 101 331–56 109 289, řetězec dopřednémPA2G4: 56 104 349–56 116 329, řetězec dopřednémPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, řetězec dopřednémRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, řetězec dopřednémESYT1: 56 118 250–56 150 107, řetězec dopřednémMYL6B: 56 151 966–56 159 647, řetězec dopřednémMYL6: 56 158 322–56 166 572, řetězec dopřednémMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, řetězec zpětnémRNF41: 56 202 179–56 224 275, řetězec zpětnémRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, řetězec dopřednémNABP2Schéma RDH5: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 55 720 393–55 720 517, 125 bázíExon 2: 55 721 153–55 721 494, 342 bázíExon 3: 55 721 689–55 721 947, 259 bázíExon 4: 55 723 886–55 724 049, 164 bázíExon 5: 55 724 322–55 724 705, 384 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 4,3 kb genu; 957 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RDH5

38

pozic v genu RDH5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,3 kb genu RDH5, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RDH5: retinol dehydrogenase 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. Gen RDH5: retinol dehydrogenase 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rdh5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test