Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ST14

ST14 transmembrane serine protease matriptase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q24.3
Souřadnice
Chromozom 11: 130 159 782–130 210 362 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 50,6 kb
Protein
855 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
SNC19, HAI, MT-SP1, TMPRSS14, CAP3
Předchozí symboly
PRSS14
Transkript MANE Select
ENST00000278742.6NM_021978.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Ichthyoses

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutozomálně recesivní

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ST14 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u ST14. ST14 a 7 genů poblíž na chromozomu 11, od 129 685 072 do 130 685 071.Chromozom 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 MbTMEM45B: 129 815 786–129 862 079, řetězec dopřednémTMEM45BNFRKB: 129 863 087–129 895 590, řetězec zpětnémNFRKBPRDM10: 129 899 706–130 002 860, řetězec zpětnémPRDM10APLP2: 130 068 147–130 144 811, řetězec dopřednémAPLP2ST14: 130 159 782–130 210 362, řetězec dopřednémST14ZBTB44: 130 226 677–130 314 917, řetězec zpětnémZBTB44ADAMTS8: 130 404 923–130 428 732, řetězec zpětnémADAMTS8ADAMTS15: 130 448 635–130 476 645, řetězec dopřednémADAMTS15Schéma ST14: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 130 159 782–130 160 060, 279 bázíExon 2: 130 188 114–130 188 273, 160 bázíExon 3: 130 188 530–130 188 657, 128 bázíExon 4: 130 188 869–130 188 939, 71 bázíExon 5: 130 189 739–130 189 896, 158 bázíExon 6: 130 190 113–130 190 148, 36 bázíExon 7: 130 190 454–130 190 694, 241 bázíExon 8: 130 194 149–130 194 288, 140 bázíExon 9: 130 194 640–130 194 737, 98 bázíExon 10: 130 196 339–130 196 448, 110 bázíExon 11: 130 196 570–130 196 700, 131 bázíExon 12: 130 197 841–130 197 945, 105 bázíExon 13: 130 198 308–130 198 418, 111 bázíExon 14: 130 198 508–130 198 621, 114 bázíExon 15: 130 198 947–130 199 069, 123 bázíExon 16: 130 199 951–130 200 137, 187 bázíExon 17: 130 208 410–130 208 684, 275 bázíExon 18: 130 209 442–130 209 578, 137 bázíExon 19: 130 209 662–130 210 362, 701 bází151015195′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 50,6 kb genu; 2 568 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ST14

3

pozic v genu ST14, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 50,6 kb genu ST14, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ST14: ST14 transmembrane serine protease matriptase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/st14

Vancouver

Dante Labs. Gen ST14: ST14 transmembrane serine protease matriptase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/st14

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test