Gen
HPD
4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
- HGNC 5147(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000158104(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3242(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q24.31
- Souřadnice
- Chromozom 12: 121 839 527–121 858 859 (GRCh38)
- Exony
- 14 exonů na 19,3 kb
- Protein
- 393 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
- Další názvy
- 4-HPPD, 4HPPD, GLOD3, HPPD
- Předchozí symboly
- PPD
- Transkript MANE Select
- ENST00000289004.8NM_002150.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si HPD i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Tyrosinemia
- HawkinsinuriaAutozomálně dominantní
Caused by variants in HPD, which affect tyrosine breakdown and can cause metabolic acidosis and poor growth in infancy, usually improving with age.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing explains abnormal tyrosine metabolites and allows dietary advice in infancy.
- Autozomálně recesivní
An autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by mutations in the FAH, HPD, and TAT genes. It is characterized by deficiency of one of the enzymes that are involved in the metabolism of tyrosine. It results in elevated blood tyrosine levels and accumulation of tyrosine and its byproducts in the liver, kidney, nervous system and other organs.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Nitisinone (NTBC/Orfadin) lifelong; tyrosine and phenylalanine-restricted diet; AFP and liver MRI surveillance for HCC; liver transplantation for nitisinone-refractory disease or HCC; renal monitoring
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je HPD uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,4 kb z 19,3 kb genu; 1 182 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte HPD
33
pozic v genu HPD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 19,3 kb genu HPD, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.
Rysy spojené s HPD
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HPD. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Laboratory abnormality
- 4-hydroxyphenylacetic aciduria
- 4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria
- Hawkinsinuria
- Increased tyrosine in blood
- Reduced circulating 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity
- Abnormal circulating tyrosine concentration
- Metabolic acidosis
- Elevated urine hydroxyphenyllactic acid level
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hpd
Dante Labs. Gen HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hpd
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů